服务介绍
疾病家族史风险评估 疾病家族史风险评估、BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估、Lynch综合征风险评估、遗传性肾癌综合征风险评估、遗传性肿瘤综合征全面风险评估、全外显子基因检测（遗传）、遗传病性疾病筛查 康派斯检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15194及CAP等法规和标准设立，采用国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您
服务范围全国
检测周期5-7个工作日，可加急
相关资质可提供CMA、CNAS检测报告
服务模式快递寄样、现场取样、人工送样
服务对象企事业单位、高等院校、科研院所
服务方向采购销售、竞标投标、生产研发、科研数据、诊断优化、司法服务
检测标准国家标准、行业标准、企业标准、地方标准、国外标准、非标定制
服务内容
疾病家族史风险评估
疾病家族史风险评估、BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估、Lynch综合征风险评估、遗传性肾癌综合征风险评估、遗传性肿瘤综合征全面风险评估、全外显子基因检测（遗传）、遗传病性疾病筛查
康派斯检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15194及CAP等法规和标准设立，采用国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供医学检测相关的疾病家族史风险评估服务。
服务背景
遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。随着我国社会发展和人民生活水平的提高，人类疾病谱发生了结构性的改变，遗传性疾病和出生缺陷发生比例逐年增高。据统计，我国人口中约有1/5～1/4患者有各种遗传病或与遗传有关的疾病。当前我国出生缺陷的发生率为4%～6%，每年约有80～100万缺陷儿童出生，给社会和家庭带来巨大负担。人们对于遗传咨询、遗传诊断和产前诊断及其它临床遗传服务的需求与日俱增。
康派斯检测医学实验室按照国家卫生健康委员会、ISO15194及CAP等法规和标准设立，采用国际知名研究机构的先进管理体系，与全球顶尖医学检验机构开展广泛合作，为您提供医学检测相关的疾病家族史风险评估服务。
特色检测项目包含BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估、Lynch综合征风险评估、遗传性肾癌综合征风险评估、遗传性肿瘤综合征全面风险评估、全外显子基因检测（遗传）、全外显子+线粒体基因组、遗传病性疾病筛查等。
疾病家族史风险评估
1. BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌风险评估
检测项目
检测BRCA1/2基因致病或疑似致病变异、评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险
检测意义
检测BRCA1/2基因突变情况，评估乳腺/卵巢癌遗传风险
适用人群
✓ 乳腺癌和卵巢癌，病史均有的女性患者
✓ 卵巢癌患者，其一级亲属患有卵巢癌或绝经前乳腺癌或均有
✓ 50岁以下女性乳腺癌患者，其近亲患有卵巢癌或近亲男性任意年龄患有乳腺癌
✓ 低度恶性的浆液性癌，原发性腹膜癌或原发性输卵管癌的女性
✓ 已知近亲有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性
✓ 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)家族史指征的女性
2. Lynch综合征风险评估
检测项目
EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2相关基因突变（检测相关基因、评估林奇综合征风险）
检测意义
林奇综合征是一种常染色体显性疾病，由于存在已知影响DNA错配修复能力的基因突变，导致其终生患结直肠癌（CRC）的风险达到70～80％与家族性腺瘤样息肉病类似，Lynch综合征也有多种结肠外肿瘤表现。非恶性疾病包括皮肤牛奶咖啡斑和皮脂腺瘤。恶性疾病包括子宫内膜癌和卵巢癌（70岁时风险分别为39%和9%）。患者发生 胃、泌尿道、胰腺、胆道、胆囊、小肠和大脑恶性肿瘤的风险增加。
适用人群
✓ 年龄小于 50 岁的大肠癌或子宫内膜癌
✓ 正在发展大肠癌，子宫内膜癌或其他类型的癌症风险人群
✓ 分别或同时患上大肠癌和其他类型的与林奇综合征相关的癌症
✓ 有家族病史并提示有林奇综合症的人
常规样品要求
完整能正常工作的样机，其他具体详情请咨询康派斯在线客服。
康派斯优势
康派斯检测：专业、可靠、全球信赖的第三方测试认证机构康派斯检测：专业、可靠、全球信赖的第三方测试认证机构
康派斯检测，作为一家全球知名的第三方测试认证机构，以其专业资质、经验丰富的技术专家团队和先进的实验室设备，为客户提供专业咨询和服务，确保测试数据的准确和可靠。
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康派斯检测拥有一支由资深技术专家组成的团队，他们具备丰富的行业经验和专业知识，能够为客户提供最精准、最可靠的检测服务。我们严格遵循国家和行业的标准和规范，确保每一项检测都符合最高标准。
先进实验室设备
为了保证测试数据的准确性和可靠性，康派斯检测投入巨资引进了先进的实验室设备。这些设备经过严格校准和维护，能够满足各种复杂材料的测试需求。我们始终坚持使用最先进的测试技术和方法，以确保检测结果的准确性和可靠性。
全球信赖的第三方测试认证机构
作为全球客户信赖的第三方测试认证机构，康派斯检测是您品质的背书。我们凭借遍布全球的实验室网络，为客户提供全面完善的一站式测试认证解决方案。无论是材料分析还是性能测试，我们都能够为客户提供最专业、最可靠的服务。
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我公司承诺，对实验得出的各项检测数据都是真实并且有效的，不会恶意串改、伪造检测数据。如有客户对实验得出的检测数据表示疑问，请与我们技术人员取得联系，我公司会为客户进行免费复检。复检后得出的数据如与初次检测的结果相同，我公司将不改变检测结果，如与初次检测的结果不同，我公司会在此期间，对样品进行多次复检实验，最终以其中稳定的实验数据做为最终检测结果。
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